pachyonychis ne demek?

Pachyonychia congenita, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, keratin proteinleri yol açtığı birincil bir epidermal hiperplazi nedeniyle yavaşça oluşan bir hiperkeratozlu nadir cilt hastalığıdır. Pachyonychia congenita'nın semptomları arasında kalınlaşmış tırnaklar (pachyonychia), aşırı terleme (hiperhidroz), ayak tabanı ağrısı, ciltte kırmızı lekeler (erytrokeratoz) ve kabarcıklar (balozlar) bulunur. Bu semptomlar hastanın yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir ve tedavi seçenekleri sınırlıdır. Bu hastalık, genetik bir mutasyona bağlıdır ve doğuştan oluşur.