pkhd1 ne demek?

PKHD1, polikistik böbrek hastalığı tipi 1 (ADPKD1) geni adı verilen bir geni kodlayan bir insan genidir. ADPKD1, en yaygın polikistik böbrek hastalığı türüdür ve PKHD1, bu hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen bir gen olarak tanımlanmaktadır.

PKHD1, böbreklerdeki hücrelerin şeklini ve işlevini yöneten bir proteini kodlar. ADPKD1 hastalarında, bu genin mutasyonları genellikle böbreklerdeki hücrelerin şekil değiştirmesine ve çoğalmasına neden olur, bu da polikistik böbrek hastalığının semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur.

PKHD1 mutasyonları ayrıca karaciğerde kist oluşumuna da neden olabilir. Bu kistler genellikle ADPKD1 hastalarının karaciğerlerinde görülen bir başka yaygın semptomdur.

PKHD1, insanların yanı sıra diğer memelilerde de bulunur ve bu hayvanlarda da benzer şekilde polikistik böbrek hastalığına neden olur. Genellikle, farelerde PKHD1 geni üzerinde yapılan araştırmalar, bu hastalığın mekanizmalarını daha iyi anlamak için kullanılır.