orfe ne demek?

Orfe Sendromu Hakkında Bilgi

Orfe sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Temel olarak iskelet sistemi ve cilt gelişimini etkiler. Otozomal dominant geçiş gösterir, yani etkilenen bir ebeveynin çocuğuna geçirme olasılığı %50'dir.

Belirtileri:

• Kraniofaziyal anormallikler: https://www.nedemek.page/kavramlar/kraniofaziyal%20anormallikler (Baş ve yüz bölgesinde şekil bozuklukları)
• El ve ayak anomalileri: https://www.nedemek.page/kavramlar/el%20ve%20ayak%20anomalileri (Parmaklarda kısalık, yapışıklık veya eksiklik gibi)
• Cilt anormallikleri: https://www.nedemek.page/kavramlar/cilt%20anormallikleri (Özellikle avuç içi ve ayak tabanında kalınlaşma ve sertleşme)
• Diş problemleri: https://www.nedemek.page/kavramlar/diş%20problemleri (Dişlerin şeklinde veya sayısında anormallikler)
• Gelişim geriliği: https://www.nedemek.page/kavramlar/gelişim%20geriliği (Bazı vakalarda)

Genetik Neden:

Orfe sendromunun nedeni, BMPER1 genindeki https://www.nedemek.page/kavramlar/BMPER1%20geni mutasyonlardır. Bu gen, kemik ve kıkırdak gelişiminde rol oynayan bir proteini kodlar.

Tanı:

Tanı genellikle klinik belirtiler ve genetik testlerle konulur.

Tedavi:

Orfe sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yöneliktir. Fizyoterapi, cerrahi müdahaleler ve diğer destekleyici tedaviler uygulanabilir. Genetik danışmanlık da ailelere önerilir.