fevc ne demek?

FEVC, "Friedreich's Ensefalopatisi, Vestibuler Ataksi ve Optik Atrofi Sendromu" olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, Friedreich ataksi (FA), vestibüler ataksi ve optik atrofi gibi semptomlarla kendini gösterir.

Friedreich ataksi, kas koordinasyonu ile ilgili bir bozukluk olup, hareketi kontrol eden mekanizmaların bozulmasına neden olur. Vestibüler ataksi ise, kişinin dengesinin ve koordinasyonunun bozulmasıdır. Optik atrofi ise, gözdeki optik sinirlerin hasar görmesi sonucunda ortaya çıkar ve görme kaybına neden olur.

FEVC, bir kalıtsal hastalıktır ve genellikle ebeveynlerden geçer. En sık FA genindeki FXN genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, normalde frataksin olarak adlandırılan bir protein üretir. FEVC hastalarında, bu proteinin üretimi azalmış ya da hiç üretilmemiştir.

FEVC'nin belirtileri arasında denge sorunları, yürüme güçlüğü, görme kaybı, işitme sorunları, yüz kaslarının zayıflığı, kalp hastalıkları ve diyabet gibi diğer sağlık sorunları yer alabilir.

Şu anda, FEVC'nin tedavisi mümkün değildir ve semptomları hafifletmeye yönelik tedaviler uygulanır. Bu tedaviler arasında fizyoterapi, egzersiz, konuşma ve dil terapisi, beslenme destekleri ve çeşitli ilaçlar yer alabilir.