doğuştan anomaliler ne demek?

Doğuştan anomaliler, doğumda mevcut olan ve bebeğin fiziksel yapısını, işlevini veya metabolizmasını etkileyen yapısal veya işlevsel anormalliklerdir. Bu anomaliler, genetik faktörler, çevresel etkiler veya bilinmeyen nedenler sonucu ortaya çıkabilir.

• Nedenleri: Doğuştan anomalilerin nedenleri karmaşıktır ve genellikle birden fazla faktörün etkileşimi sonucu ortaya çıkar.

  • Genetik Faktörler: Genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler (örneğin, Down Sendromu) doğuştan anomalilere yol açabilir. Ailede kalıtsal hastalık öyküsü olan bireylerde risk daha yüksektir.
  • Çevresel Faktörler: Hamilelik sırasında annenin maruz kaldığı bazı çevresel faktörler (örneğin, teratojenler, enfeksiyonlar, ilaçlar, alkol, sigara) bebekte doğuştan anomali riskini artırabilir.
  • Bilinmeyen Nedenler: Bazı doğuştan anomalilerin nedeni tam olarak belirlenememektedir.

• Türleri: Doğuştan anomaliler çok çeşitli olabilir ve vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir.

  • Yapısal Anomaliler: Kalp defektleri, nöral tüp defektleri (örneğin, Spina Bifida), yarık dudak/damak gibi fiziksel anormalliklerdir.
  • Fonksiyonel Anomaliler: Metabolik hastalıklar (örneğin, Fenilketonüri), endokrin bozukluklar gibi vücudun işlevlerini etkileyen anormalliklerdir.

• Tanı: Doğuştan anomaliler, hamilelik sırasında ultrason veya genetik testler gibi prenatal tanı yöntemleriyle tespit edilebilir. Doğumdan sonra fiziksel muayene ve çeşitli testlerle de tanı konulabilir.

• Tedavi: Doğuştan anomalilerin tedavisi, anomali türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Cerrahi müdahale, ilaç tedavisi, fizik tedavi veya diğer destekleyici tedaviler uygulanabilir. Bazı anomaliler için tedavi mümkün olmayabilir, ancak semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli yöntemler kullanılabilir.

• Önleme: Doğuştan anomalilerin önlenmesi için hamilelik öncesinde ve sırasında dikkat edilmesi gereken bazı faktörler vardır. Folik asit takviyesi, sağlıklı beslenme, zararlı alışkanlıklardan kaçınma ve genetik danışmanlık gibi önlemler riski azaltabilir.