fenilketonüri ne demek?

Fenilketonüri (FKÜ)

Fenilketonüri (FKÜ), doğuştan gelen metabolik bir hastalıktır. Bu hastalık, vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi düzgün bir şekilde işleyememesine neden olur. Bu durum, fenilalaninin vücutta birikmesine ve özellikle beyinde toksik etkilere yol açmasına sebep olur.

Nedenleri:

FKÜ, genellikle PAH (Fenilalanin hidroksilaz) genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, fenilalanini tirozin adı verilen başka bir amino aside dönüştüren enzimi kodlar. PAH enzimi eksik veya işlevsiz olduğunda, fenilalanin birikmeye başlar. Hastalık otozomal%20resesif kalıtım gösterir, yani her iki ebeveynden de mutasyona uğramış geni alan bireylerde ortaya çıkar.

Belirtileri:

Tedavi edilmeyen FKÜ'lü bebeklerde aşağıdaki belirtiler görülebilir:

• Gelişimsel gecikme
• Zihinsel engellilik
• Nöbetler
• Davranış sorunları
• Ciltte döküntüler (egzama)
• "Küflü" veya "fare benzeri" vücut kokusu
• Açık ten ve mavi gözler (fenilalanin melanin üretimini etkiler)

Tanı:

FKÜ tanısı genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde yapılan yenidoğan%20tarama testleriyle konulur. Bu testte, bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan incelenir.

Tedavi:

FKÜ'nün ana tedavisi, yaşam boyu süren özel bir diyet uygulamaktır. Bu diyet, fenilalanin içeriği düşük gıdaları içerir. Yüksek proteinli gıdalar (et, süt ürünleri, yumurta, kuruyemişler) kısıtlanır veya tamamen diyetten çıkarılır. Özel olarak formüle edilmiş tıbbi mamalar ve düşük proteinli ürünler, beslenme ihtiyaçlarını karşılamak için kullanılır. Diyet tedavisine ek olarak, bazı hastalarda fenilalanini parçalamaya yardımcı olan sapropterin adlı bir ilaç da kullanılabilir. Erken tanı ve uygun tedavi ile FKÜ'lü bireyler sağlıklı ve normal bir yaşam sürebilirler.