wikt:konjenital ne demek?

Konjenital

Konjenital, doğumda var olan veya doğum sırasında ortaya çıkan durumları ifade eden bir terimdir. Bu durumlar genetik faktörlerden, çevresel etkilerden veya her ikisinin kombinasyonundan kaynaklanabilir. Konjenital anomaliler, yapısal, fonksiyonel, metabolik veya davranışsal olabilir ve hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Nedenleri

Konjenital durumların nedenleri karmaşık ve çok çeşitli olabilir:

• Genetik Faktörler:

  • Kromozomal Anomaliler: Down Sendromu (Trizomi 21), Turner Sendromu gibi kromozom sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler.
  • Tek Gen Mutasyonları: Kistik Fibrozis, Fenilketonüri gibi tek bir gende meydana gelen mutasyonlar.
  • Çok Faktörlü Kalıtım: Genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan durumlar (örneğin, Spina Bifida, Yarık Damak).

• Çevresel Faktörler:

  • Teratojenler: Gebelik sırasında maruz kalınan ve doğum kusurlarına neden olabilen maddeler (örneğin, alkol, bazı ilaçlar, radyasyon). Fetal Alkol Sendromu alkol kaynaklı bir teratojenik durumdur.
  • Enfeksiyonlar: Gebelik sırasında geçirilen bazı enfeksiyonlar (örneğin, Kızamıkçık, Sitomegalovirüs).
  • Beslenme Eksiklikleri: Gebelik sırasında yetersiz beslenme, özellikle folik asit eksikliği, bazı konjenital anomalilerin riskini artırabilir.
  • Annenin Sağlık Durumu: Diyabet, Obezite gibi annenin sağlık sorunları da konjenital anomalilere yol açabilir.

• Bilinmeyen Nedenler: Birçok konjenital anomaliğin nedeni tam olarak anlaşılamamaktadır.

Sınıflandırma

Konjenital durumlar, etkiledikleri vücut sistemine veya türüne göre sınıflandırılabilir:

• Yapısal Anomaliler: Organların veya vücut kısımlarının anormal gelişimi (örneğin, Doğuştan Kalp Hastalıkları, Nöral Tüp Defektleri).
• Fonksiyonel Anomaliler: Organların veya sistemlerin normal işlevlerini yerine getirememesi (örneğin, Konjenital Hipotiroidizm, Adrenal Hiperplazi).
• Metabolik Anomaliler: Vücudun besinleri veya diğer maddeleri işleme yeteneğindeki bozukluklar (örneğin, Fenilketonüri, Galaktozemi).
• Davranışsal Anomaliler: Davranışsal veya zihinsel gelişimdeki bozukluklar (örneğin, Otizm Spektrum Bozukluğu, Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu).

Tanı

Konjenital durumların tanısı doğum öncesi (prenatal) veya doğum sonrası (postnatal) dönemde konulabilir:

• Doğum Öncesi Tanı:

  • Ultrasonografi: Fetal yapıların görüntülenmesi.
  • Amniyosentez: Amniyon sıvısından örnek alınarak kromozomal veya genetik analiz yapılması.
  • Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Plasentadan örnek alınarak kromozomal veya genetik analiz yapılması.
  • Anne Kanında Fetal DNA Testi (NIPT): Annenin kanından fetal DNA analizi yapılarak bazı kromozomal anomalilerin taranması.

• Doğum Sonrası Tanı:

  • Fizik Muayene: Bebeğin fiziksel özelliklerinin değerlendirilmesi.
  • Kan Testleri: Metabolik hastalıklar veya genetik bozukluklar için tarama testleri (örneğin, Topuk Kanı Taraması).
  • Görüntüleme Yöntemleri: Röntgen, MR (Manyetik Rezonans), BT (Bilgisayarlı Tomografi) gibi yöntemlerle organların ve yapıların incelenmesi.
  • Genetik Testler: Genetik analizler yapılarak genetik bozuklukların tespit edilmesi.

Tedavi

Konjenital durumların tedavisi, durumun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Cerrahi Müdahale: Yapısal anomalilerin düzeltilmesi.
• İlaç Tedavisi: Fonksiyonel veya metabolik bozuklukların kontrol altına alınması.
• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Motor becerilerin geliştirilmesi ve fonksiyonların iyileştirilmesi.
• Konuşma Terapisi: Konuşma ve iletişim becerilerinin geliştirilmesi.
• Uğraşı Terapisi: Günlük yaşam aktivitelerinin kolaylaştırılması.
• Beslenme Desteği: Metabolik bozukluklar veya beslenme eksiklikleri için özel diyetler.
• Genetik Danışmanlık: Ailelere genetik riskler hakkında bilgi verilmesi ve danışmanlık hizmeti sunulması.

Önleme

Konjenital durumların önlenmesi için bazı önlemler alınabilir:

• Folik Asit Takviyesi: Gebelikten önce ve gebelik sırasında folik asit takviyesi almak, Nöral Tüp Defektleri riskini azaltır.
• Aşılar: Gebelik öncesinde ve sırasında gerekli aşıların yapılması, enfeksiyonlara bağlı konjenital anomalileri önleyebilir (örneğin, Kızamıkçık aşısı).
• Teratojenlerden Kaçınma: Gebelik sırasında alkol, sigara, bazı ilaçlar ve radyasyon gibi teratojenlerden kaçınmak önemlidir.
• Sağlıklı Beslenme: Gebelik sırasında dengeli ve sağlıklı beslenmek, fetal gelişimi destekler ve konjenital anomali riskini azaltabilir.
• Genetik Tarama ve Danışmanlık: Ailede genetik hastalık öyküsü olan çiftlere genetik tarama ve danışmanlık önerilir.
• Diyabet Kontrolü: Gebelik öncesi ve sırasında Diyabet kontrol altında tutulmalıdır.

Konjenital durumlar, etkilenen bireyler ve aileleri için önemli zorluklar oluşturabilir. Ancak, erken tanı, uygun tedavi ve destekleyici bakım ile birçok konjenital durumun etkileri hafifletilebilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.