Progeria (Hutchinson-Gilford Progeri Sendromu) Hakkında Bilgi

Progeria, son derece nadir görülen, ilerleyici genetik bir bozukluktur ve çocukların hızla yaşlanmasına neden olur. Hutchinson-Gilford Progeri Sendromu (HGPS) olarak da bilinir.

Nedenleri:

• Progeria'nın temel nedeni, LMNA genindeki bir mutasyondur. Bu gen, hücre çekirdeğinin yapısını destekleyen lamin A proteinini üretmekten sorumludur. Mutasyon, anormal bir lamin A proteini olan progerin üretimine yol açar.
• Progerin, hücre çekirdeğinin kararsız hale gelmesine neden olur. Bu da normal hücre fonksiyonlarını bozar ve hızlandırılmış yaşlanma belirtilerine yol açar.

Belirtileri:

Progeria'lı çocuklar genellikle doğumda normal görünürler, ancak ilk yıl içinde belirtiler ortaya çıkmaya başlar. En belirgin belirtiler şunlardır:

• Büyüme geriliği (<a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/Büyüme%20Geriliği">Büyüme Geriliği</a>)
• Saç dökülmesi (<a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/Saç%20Dökülmesi">Saç Dökülmesi</a>)
• İnce, kırışık cilt
• Belirgin damarlar
• Küçük çene ve ince dudaklar
• Yüksek perdeli ses
• Eklem sertliği ve hareket kısıtlılığı
• Kalp ve damar hastalıkları (<a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/Kalp%20ve%20Damar%20Hastalıkları">Kalp ve Damar Hastalıkları</a>)

Teşhis:

Progeria genellikle klinik belirtilere dayanarak teşhis edilir. Genetik testler, LMNA genindeki mutasyonu doğrulamak için yapılabilir.

Tedavi:

Progeria'nın bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunları içerebilir:

• Fizik tedavi
• Beslenme desteği
• Kalp ve damar hastalıkları için ilaçlar
• Lonafarnib gibi ilaçlar (progerin üretimini azaltmaya yardımcı olabilir)

Prognoz:

Progeria'lı çocukların yaşam süresi genellikle kısadır. Ortalama yaşam süresi yaklaşık 13 yıldır. En sık ölüm nedeni kalp krizi veya felç gibi kalp ve damar hastalıklarıdır.

Araştırma:

Progeria hakkında daha fazla bilgi edinmek ve daha etkili tedaviler geliştirmek için araştırmalar devam etmektedir. Araştırmalar, progerin'in etkilerini anlamaya ve hedeflemeye, gen terapisi geliştirmeye ve yeni ilaçlar bulmaya odaklanmaktadır.