polidaktili ne demek?

Polidaktili

Polidaktili, bir bireyin normalden daha fazla parmağa (el veya ayak) sahip olması durumudur. "Çok parmaklılık" olarak da bilinir. Hem insanlarda hem de hayvanlarda görülebilir ve genellikle genetik bir durumdur. Polidaktili, tek başına bir anomali olarak ortaya çıkabileceği gibi, daha geniş sendromların bir parçası da olabilir.

Sınıflandırma

Polidaktili, ekstra parmağın konumuna göre çeşitli şekillerde sınıflandırılabilir:

• Preaksiyal Polidaktili: Ekstra parmak başparmak veya ayak başparmağı tarafında bulunur. Bazen radial polidaktili olarak da adlandırılır.
• Postaksiyal Polidaktili: Ekstra parmak serçe parmağı veya küçük ayak parmağı tarafında bulunur. Bazen ulnar polidaktili olarak da adlandırılır. Bu, en sık görülen polidaktili türüdür.
• Santral Polidaktili: Ekstra parmak, elin veya ayağın ortasındaki diğer parmaklar arasında bulunur. Bu, daha nadir görülen bir polidaktili türüdür.

Ayrıca, ekstra parmağın gelişim derecesine göre de sınıflandırma yapılabilir:

• Tam Gelişmiş Parmak: Ekstra parmak tamamen oluşmuş, kemik, eklem ve tırnağa sahiptir.
• Kısmi Gelişmiş Parmak: Ekstra parmak sadece et parçası veya küçük bir çıkıntı şeklinde olabilir.
• Yüzmeyen Parmak: Ekstra parmak, diğer parmaklarla aynı kemiğe bağlıdır.

Nedenleri

Polidaktili genellikle genetik bir durumdur. Çoğu durumda, otozomal dominant bir gen tarafından kalıtılır, yani etkilenen bir ebeveynin çocuğuna geni geçirme olasılığı %50'dir. Ancak, bazı vakalarda otozomal resesif kalıtım da görülebilir.

Polidaktiliye neden olabilecek çeşitli genler tanımlanmıştır. Bunlar arasında GLI3, ZNF141, MIPT1 ve ALDH7A1 genleri bulunur. Bu genler, parmakların ve uzuvların gelişiminde rol oynayan sinyal yollarını etkileyebilir.

Polidaktili, bazen aşağıdaki gibi belirli sendromların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir:

• Ellis-van Creveld Sendromu: Kısa boy, ektodermal displazi (saç, tırnak ve dişlerde anormallikler) ve kalp kusurları ile karakterizedir.
• Bardet-Biedl Sendromu: Obezite, retinal dejenerasyon, polidaktili, böbrek anormallikleri ve öğrenme güçlükleri ile karakterizedir.
• Rubinstein-Taybi Sendromu: Geniş başparmaklar ve ayak başparmakları, karakteristik yüz görünümü, mental retardasyon ve büyüme geriliği ile karakterizedir.
• Meckel-Gruber Sendromu: Ensefalosel (beynin kafatası dışında olması), polikistik böbrek hastalığı ve polidaktili ile karakterizedir. Genellikle ölümcül bir durumdur.

Bazı durumlarda, polidaktili spontan bir mutasyon sonucu ortaya çıkabilir ve ailede başka polidaktili öyküsü olmayabilir. Ayrıca, bazı araştırmalar çevresel faktörlerin (örneğin, teratojenlere maruz kalma) polidaktili riskini artırabileceğini öne sürmektedir.

Teşhis

Polidaktili genellikle doğumda fiziksel muayene ile teşhis edilir. Röntgen veya diğer görüntüleme yöntemleri, ekstra parmağın kemik yapısını ve diğer anatomik detaylarını değerlendirmek için kullanılabilir. Genetik testler, polidaktiliye neden olan spesifik genetik mutasyonu belirlemek veya sendromlarla ilişkili olup olmadığını anlamak için yapılabilir.

Tedavi

Polidaktili tedavisi, ekstra parmağın türüne, konumuna ve işlevine bağlıdır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

• Cerrahi Eksizyon: Ekstra parmağın cerrahi olarak çıkarılması, en yaygın tedavi yöntemidir. Cerrah, ekstra parmağı çıkarır ve kalan parmakların işlevini optimize etmek için diğer düzeltici prosedürleri de gerçekleştirebilir.
• Bağlama: Küçük, iyi gelişmemiş ekstra parmaklar için, kan akışını kesmek ve düşmesini sağlamak için bir bağ uygulanabilir.
• Fizik Tedavi: Cerrahi sonrasında, el veya ayak fonksiyonunu iyileştirmek için fizik tedavi gerekebilir.

Tedavi kararı, çocuğun yaşı, genel sağlığı ve ekstra parmağın işlevini etkileme potansiyeli gibi çeşitli faktörlere dayanarak bir ortopedi uzmanı tarafından verilmelidir.

Prognoz

Polidaktili prognozu, ekstra parmağın karmaşıklığına ve ilişkili durumların varlığına bağlıdır. Çoğu durumda, cerrahi eksizyon başarılı bir şekilde gerçekleştirilebilir ve el veya ayak fonksiyonunu önemli ölçüde iyileştirebilir. Ancak, bazı durumlarda, tam fonksiyonun sağlanması için birden fazla cerrahi operasyon gerekebilir.

Epidemiyoloji

Polidaktili, ırka ve etnik kökene göre değişen bir sıklıkta görülür. Afrika kökenli popülasyonlarda, Avrupa kökenli popülasyonlara göre daha sık görülür. Genel olarak, insidansı yaklaşık olarak her 500-1000 doğumda bir olarak tahmin edilmektedir. Erkeklerde kızlara göre biraz daha sık görülür.

Araştırmalar

Polidaktili üzerine yapılan araştırmalar, genetik nedenlerini daha iyi anlamaya ve daha etkili tedavi yöntemleri geliştirmeye odaklanmaktadır. Kök hücre araştırmaları, polidaktili gibi uzuv anormalliklerinin nedenlerini ve potansiyel tedavi yollarını anlamak için umut verici bir alan olarak görülmektedir.

Umarım bu makale polidaktili hakkında kapsamlı bir genel bakış sunmuştur. Daha fazla bilgi için, bir doktora veya genetik danışmana danışmanız önerilir.