omım ne demek?

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) insan genetik hastalıkları ve genlerine dair kapsamlı bir veritabanıdır. 1966'da Dr. Victor A. McKusick tarafından kurulmuştur. OMIM, genetik bozuklukların fenotipik özelliklerini, genetik bağlantıları ve moleküler bifonksiyonlarını içeren bir kaynak sağlar.

OMIM, araştırmacılar, klinisyenler ve genetik danışmanlar için bir referans kaynağıdır. Veritabanı, fenotipik bozuklukların listesini, genetik loci (gen haritaları) ve genlerin fenotipik etkilerini içerir. Ayrıca gen için bilinen mutasyonları, genin işlevini ve ilgili fenotipleri de açıklar.

OMIM, genlerin ve genetik bozuklukların referans numaralarına (MIM numaraları) göre organize edilir. Her hastalık ve gen bir MIM numarası ile tanımlanır ve bu numaralar web sitesindeki veritabanında arama yaparken kullanılır. Sayıları sürekli olarak artan binlerce MIM numarası vardır.

OMIM, genetik hastalık araştırmalarının hızlı ve kolay bir şekilde erişimini sağlayarak genetik danışmanlık, araştırma ve tıbbi öğrenme gibi birçok alanda faydalı bir kaynaktır.

Kategoriler