nöral tüp defekti ne demek?

Nöral Tüp Defektleri (NTD)

Nöral tüp defektleri (NTD), gebeliğin erken dönemlerinde, genellikle ilk ayında, bebeğin beynini ve omuriliğini oluşturacak olan nöral tüpün tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarıdır. Bu durum, çeşitli şiddetlerde fiziksel ve zihinsel engellere yol açabilir.

Nedenleri:

NTD'lerin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir. Risk faktörleri arasında şunlar yer alır:

• Folat Eksikliği: Yeterli miktarda folik%20asit almamak NTD riskini artırır.
• Genetik Yatkınlık: Ailede NTD öyküsü olan bireylerde risk daha yüksektir.
• Bazı İlaçlar: Bazı epilepsi ilaçları gibi ilaçlar NTD riskini artırabilir.
• Diyabet: Kontrolsüz diyabet hastası annelerde risk daha yüksektir.
• Obezite: Gebelik öncesi obezite, NTD riskini artırabilir.

Türleri:

NTD'lerin farklı türleri vardır ve her birinin şiddeti farklıdır:

• Spina Bifida: Omuriliğin tam olarak kapanmaması durumudur. Farklı türleri vardır:
  • Spina Bifida Occulta: En hafif formudur ve genellikle belirti vermez.
  • Meningosel: Omurilik zarlarının sırttan dışarı çıkmasıdır.
  • Miyelomeningosel: Hem omurilik zarları hem de sinir dokusunun sırttan dışarı çıkmasıdır. En ciddi formudur ve felce neden olabilir.
• Anensefali: Bebeğin beyninin ve kafatasının büyük bir kısmının gelişmemesi durumudur. Genellikle ölümcüldür.
• Ensefalosel: Beyin dokusunun kafatasından dışarı çıkmasıdır.

Tanı:

NTD'ler genellikle gebelik sırasında ultrason ve anne%20kanında%20AFP%20testi ile tespit edilebilir. Doğumdan sonra fiziksel muayene ile de tanı konulabilir.

Tedavi:

NTD'lerin tedavisi, kusurun türüne ve şiddetine bağlıdır. Spina bifida'lı bebekler genellikle doğumdan sonra ameliyat edilirler. Fizik tedavi, rehabilitasyon ve diğer destekleyici tedaviler de gerekebilir. Anensefali genellikle tedavi edilemez.

Önleme:

NTD'leri önlemenin en önemli yolu, hamile kalmadan önce ve hamileliğin ilk aylarında yeterli miktarda folik%20asit almaktır. Hamile kalmayı planlayan tüm kadınların günde 400 mikrogram folik asit takviyesi alması önerilir. Ayrıca, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek, diyabeti kontrol altında tutmak ve zararlı maddelerden kaçınmak da NTD riskini azaltmaya yardımcı olabilir.