kretenizm cüceliği ne demek?

Kretenizm (Konjenital Hipotiroidizm) Hakkında Bilgi

Kretenizm, doğuştan gelen tiroid hormon eksikliği (hipotiroidizm) sonucu ortaya çıkan, fiziksel ve zihinsel gelişimi ciddi şekilde etkileyen bir durumdur. Günümüzde erken tanı ve tedavi yöntemleri sayesinde görülme sıklığı azalmıştır.

Nedenleri:

• Tiroid Bezi Gelişim Anomalileri: Tiroid bezinin doğuştan olmaması veya normal şekilde gelişmemesi (https://www.nedemek.page/kavramlar/tiroid%20bezi) kretenizme yol açabilir.
• Hormon Üretim Bozuklukları: Tiroid bezinin hormon (T3 ve T4) üretme yeteneğinin doğuştan kusurlu olması (https://www.nedemek.page/kavramlar/tiroid%20hormonları) kretenizme neden olabilir.
• İyot Eksikliği: Hamilelik sırasında annenin yeterli iyot almaması (https://www.nedemek.page/kavramlar/iyot%20eksikliği) bebekte tiroid hormon üretimini olumsuz etkileyebilir ve kretenizme yol açabilir. (Dünya genelinde iyot eksikliği endemik bölgelerde daha yaygın görülürdü.)

Belirtileri:

Kretenizmin belirtileri doğumdan itibaren veya aylar sonra ortaya çıkabilir. Erken dönemde belirtiler hafif olabilirken, tedavi edilmediği takdirde ilerleyen yaşlarda belirginleşir.

• Büyüme Geriliği: Boy kısalığı (https://www.nedemek.page/kavramlar/büyüme%20geriliği) ve kemik gelişiminde gecikme en belirgin özelliklerindendir.
• Zihinsel Gerilik: Öğrenme güçlüğü, konuşma gecikmesi ve düşük zeka seviyesi (https://www.nedemek.page/kavramlar/zihinsel%20gerilik) görülebilir.
• Fiziksel Özellikler: Kalın dil, geniş burun, şişkin karın, kuru cilt, seyrek saçlar, kabızlık gibi fiziksel belirtiler (https://www.nedemek.page/kavramlar/kabızlık) görülebilir.
• Diğer Belirtiler: Kas güçsüzlüğü, uyku hali, hipotermi (vücut ısısının düşmesi), sarılık (uzamış yenidoğan sarılığı) gibi belirtiler de görülebilir.

Tanı:

• Yenidoğan Taraması: Doğumdan sonra yapılan topuk kanı testi (tiroid hormon düzeylerinin ölçülmesi) ile erken tanı konulabilir.
• Kan Testleri: TSH (Tiroid Stimülan Hormon) ve serbest T4 düzeylerine bakılarak tiroid fonksiyonları değerlendirilir.
• Görüntüleme Yöntemleri: Tiroid bezinin yapısını değerlendirmek için ultrasonografi veya tiroid sintigrafisi yapılabilir.

Tedavi:

Kretenizmin tedavisi, eksik olan tiroid hormonunun yerine konmasıyla (hormon replasman tedavisi) yapılır.

• Levotiroksin: Sentetik tiroid hormonu olan levotiroksin (https://www.nedemek.page/kavramlar/levotiroksin) günlük olarak ağızdan alınır. Doz, çocuğun yaşı, kilosu ve tiroid hormon düzeylerine göre ayarlanır.
• Erken Tedavi: Erken tanı ve tedavi, zihinsel ve fiziksel gelişim açısından büyük önem taşır. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, çocuğun normal gelişim potansiyeline ulaşma şansı o kadar artar.
• Takip: Tedavi süresince düzenli doktor kontrolleri ve kan testleri ile hormon düzeyleri takip edilir.