Genetik hastalıklar (kalıtsal hastalıklar), bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır.123 Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.456
Genlerdeki modifikasyon, kalıtımda çok önemlidir. Çevresel faktörler genler üzerinde oldukça etkilidir. Bu etkilerini, genlerde modifikasyon ve gen mutasyonları biçiminde gösterirler. Modifikasyonda genin yapısı değişmez; işleyişi ve çalışma şekli değişir. Modifikasyona neden olan etken ortadan kalktığında modifikasyon da ortadan kalkar. Genetiğe bağlı olan boy, kilo, saç rengi, saç teli kalınlığı ve göz rengi gibi niteliklerin tümü çevre tarafından etkilenebilmektedir (evrim).789
Gen mutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. Karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. Bir başka neden ise, DNA replikasyonunda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir. Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir. Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır. Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir sendrom ya da hastalık” tablosu oluşur. Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.101112
Kalıtımdaki genetik işleyiş 2 faktörden etkilenir: Kromozomlar ve Mutant gen etkinliği.
1. Otozom kromozomlar: cinsiyetle ilgisi olmayan kromozomlardır;131415
2. Cinsiyet kromozomları (cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları; otozom olmayan kromozomlar).161718
1.Otozom kromozomlardaki mutant genlerin etkinliği
2. Cinsiyet kromozomları aracılığıyla oluşan kalıtsal patolojiler
X-linked kalıtım (XL): X kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda oluşan kalıtım türüdür. Kadınlarda 2, erkeklerde 1 adet X kromozomu bulunur. X-linked dominant ve X-linked resesif türleri vardır. X-linked dominant kalıtımla gelen patolojiler genellikle kız çocuklarını etkiler. X-linked resesif kalıtımla gelen patolojiler kız çocuklarını genellikle etkilemez (sağlam X kromozomu bu durumu kompanze eder). X-linked mutant geni olan babaların kızları önemli bir taşıyıcıdır. X-linked resesif kalıtımla gelen patolojiler genellikle erkek çocuklarını etkiler.26272829
Y-linked kalıtım (YL): erkeklerdeki Y kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda oluşan kalıtım türüdür. Mutant gen Y kromozomu ile babadan erkek çocuklara geçebilir; kız çocuklarında Y kromozomu olmadığı için etkilenmezler, taşıyıcı olamazlar.30313233
Mitokondriyal kalıtım: Kalıtsal hastalıklarda etkisi az görülen bir kalıtım türüdür. Kız ve erkek çocukları aynı oranda etkileyebilir. Gelecek kuşaklara kolayca aktarılır.34353637
{| class="metadata plainlinks stub" role="presentation" style="background:transparent" | |Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini [//tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Genetik_hastal%C4%B1klar%C4%B1n_k%C3%B6keni&action=edit genişleterek] Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |}
Orijinal kaynak: genetik hastalıkların kökeni. Creative Commons Atıf-BenzerPaylaşım Lisansı ile paylaşılmıştır.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page