fenilketonüri ne demek?

Fenilketonüri (FKU), doğuştan gelen ve genetik bir bozukluktur. Bu durum, vücut fenilalanin adı verilen bir amino asidi işleyemeyecek şekilde etkilenir. Fenilalanin normalde vücutta proteinlerin parçalanması sürecinde kullanılır, ancak FKU olan kişilerde bu amino asit birikir ve zararlı düzeylere ulaşabilir.

FKU tedavi edilmezse, fenilalanin seviyeleri yüksek kalır ve beyin hasarına, zihinsel gerilik, gelişim bozuklukları ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle, bebekler rutin olarak doğumdan hemen sonra FKU taraması yapılır ve tedaviye erken başlanır.

FKU tedavisinin temel amacı, fenilalanin alımını sınırlayan bir diyet uygulamaktır. Bu diyet genellikle yaşam boyu sürer ve fenilalanin içeren gıdaların tüketilmesini kısıtlar. Ayrıca, bazı durumlarda özel formüller ve ilaçlar da kullanılabilir.

FKU olan kişiler, düzenli olarak doktorları tarafından izlenir ve fenilalanin seviyeleri kontrol altında tutulmaya çalışılır. Tedaviye erken başlanması ve sıkı bir diyet programının uygulanması, FKU'lu bireylerin sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.