ataxia-telangiectasia ne demek?

Ataksi-telanjiektazi, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Bu hastalık, serebeller ataksi ve özellikle genç yaşta gelişen kanser riski ile karakterizedir. Diğer belirtiler arasında bağışıklık sistemi işlevinde bozukluklar, dilde ve gözlerde kan damarları genişlemeleri (telanjiektazi), motor gelişme geriliği ve diyabet yer alır. Ataksi-telanjiektazi, ATM genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, hücre bölünmesi ve DNA onarımı için önemlidir. Hastalığın tedavisi mevcut değildir ancak semptomların tedavisi ve tedavi edilebilir komplikasyonların izlenmesi önemlidir.