adrenolökodistrofi ne demek?

Adrenoleukodystrophy (ALD), beyin, omurilik ve böbrekürelerde demiyelinasyon (sinir kılıfının yıkımı) yaparak ilerleyici bir hastalık olan genetik bir bozukluktur. Adrenoleukodystrophy, bir X'e bağlı resesif kalıtsal hastalıktır, yani yalnızca anneden alınan X kromozomunda mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu nedenle, erkekler genellikle kadınlardan daha fazla etkilenir.

ALD, özellikle beyaz maddede miyelin yıkımına ve böbreküre bezine birikmeye neden olan peroksizomal bir enzim olan adrenoleukodystrophy proteininin (ALDP) eksikliği veya işlev bozukluğu ile ilişkilidir. Bu eksiklik veya bozukluk, çok long zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) birikmesine ve sinir hücrelerinde ve böbreküre bezinde demiyelinasyona neden olur.

ALD, semptomlarına ve hastalığın seyrine bağlı olarak çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. En sık görülen formu olan çocukluk ALD, genellikle beyin ve omurilikte anormal demiyelinasyon ile birlikte hiperaktivite, öğrenme güçlükleri, koordinasyon bozukluğu, görsel sorunlar ve nöbetler gibi belirtilerle başlar. Bu form genellikle çocukluk döneminde başlar ve ilerleyici bir seyir gösterir, sonunda demans, felç ve ölümle sonuçlanır.

ALD'nin diğer formları arasında adolesan ve erken yetişkin başlangıcı olan form, kadın formu (bazı kadınlarda semptomların belirli bir yaşta ortaya çıkması) ve adrenomiyeloneuropati (bir kişinin yatakta daha az hareket etmesine ve omurga ve beyaz maddede demiyelinasyona yol açan sinir hasarına neden olan bir durum) bulunur.

ALD tanısı, klinik belirtilerin ve biyokimyasal testlerin, böbreküre bezinin yağ asit kompozisyonunun ve DNA analizinin sonuçlarına dayanır. Şu anda, gen terapisi ve kemik iliği transplantasyonu gibi tedavilerle hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları hafifletmek için çalışmalar devam etmektedir.

Kategoriler