taşıyıcılık taraması ne demek?

Taşıyıcılık taraması, bir kişinin belirli genetik hastalıkları taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan bir tür genetik testtir. Bu test, kişinin kendisinde herhangi bir hastalık belirtisi olmamasına rağmen, hastalığa neden olan mutasyona sahip olup olmadığını ortaya çıkarır.

Neden Taşıyıcılık Taraması Yapılır?

Taşıyıcılık taramasının temel amacı, çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlerin, çocuklarında genetik bir hastalık riski olup olmadığını önceden öğrenmelerini sağlamaktır. Eğer her iki partner de aynı genetik hastalık için taşıyıcıysa, çocuklarının bu hastalığa yakalanma riski artar.

Kimler Taşıyıcılık Taraması Yaptırmalı?

• Ailede genetik hastalık öyküsü olanlar
• Belirli etnik gruplara mensup olanlar (örneğin, Akdeniz anemisi için Akdeniz kökenliler)
• Akraba evliliği yapmış olanlar
• Çocuk sahibi olmayı planlayan tüm çiftler

Hangi Hastalıklar Taranır?

Taranan hastalıklar genellikle toplumda sık görülen ve ciddi sağlık sorunlarına yol açan genetik hastalıklardır. Bunlara örnek olarak;

• Kistik Fibrozis
• Orak Hücreli Anemi
• Talasemi (Akdeniz Anemisi)
• Spinal Muskuler Atrofi (SMA)
• Fragil X Sendromu sayılabilir.

Taşıyıcılık Taraması Nasıl Yapılır?

Taşıyıcılık taraması genellikle bir kan örneği veya tükürük örneği alınarak yapılır. Laboratuvarda, bu örnekten elde edilen DNA analiz edilerek, belirli genlerdeki mutasyonlar araştırılır.

Sonuçlar Ne Anlama Gelir?

• Taşıyıcı Olmayan: Test edilen genetik hastalık için herhangi bir mutasyon taşımadığınız anlamına gelir.
• Taşıyıcı: Test edilen genetik hastalık için bir mutasyon taşıdığınız anlamına gelir. Bu, sizin hasta olmadığınız ancak genetik hastalığı çocuğunuza aktarma riskiniz olduğu anlamına gelir.

Taşıyıcı Çıkan Çiftler Ne Yapmalı?

Eğer her iki partner de aynı genetik hastalık için taşıyıcıysa, genetik danışmanlık almaları önerilir. Genetik danışman, çiftlere riskleri, alternatifleri (örneğin, tüp bebek tedavisi ve preimplantasyon genetik tanı (PGT)) hakkında bilgi verir ve karar verme sürecinde yardımcı olur.