Polikistik karaciğer hastalığı (PKD), karaciğerde çok sayıda kist oluşumu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu kistler, sıvı dolu keseciklerdir ve karaciğerin normal dokusunun yerini alabilirler. PKD genellikle otozomal dominant geçiş gösterir, yani etkilenen bir ebeveynin çocuğu hastalığı %50 olasılıkla miras alır.
Nedenleri:
PKD'nin temel nedeni genetik mutasyonlardır. En sık görülen mutasyonlar PRKCSH ve SEC63 genlerinde meydana gelir. Bu genler, karaciğer hücrelerinin normal gelişiminde ve fonksiyonunda rol oynayan proteinleri kodlar. Bu genlerdeki mutasyonlar, kist oluşumuna yol açar.
Belirtileri:
PKD belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterir. Kistlerin sayısı ve büyüklüğü belirtilerin şiddetini etkiler. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmezken, diğerlerinde şu belirtiler ortaya çıkabilir:
Tanı:
PKD tanısı genellikle görüntüleme yöntemleriyle konulur. Bu yöntemler şunları içerir:
Genetik testler, PKD'ye neden olan spesifik mutasyonları belirlemek için de kullanılabilir.
Tedavi:
PKD'nin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, belirtileri hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
Komplikasyonlar:
PKD, bazı durumlarda şu komplikasyonlara yol açabilir:
Önemli Kavramlar:
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page