huntington hastalığı ne demek?

Huntington Hastalığı Hakkında Bilgi

Huntington hastalığı (HH), beyindeki sinir hücrelerinin (nöronların)Progressive yıkımına neden olan kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu yıkım, hareket, düşünme (kognisyon), psikiyatri ve davranışsal bozukluklara yol açar.

Nedenleri:

• Hastalık, HTT genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu gen, huntingtin adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. Gen içindeki CAG tekrar sayısı, hastalığın şiddetini ve başlangıç yaşını etkileyebilir.

Belirtileri:

Huntington hastalığının belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve zamanla kötüleşir. Genellikle 30 ile 50 yaşları arasında başlar, ancak daha erken veya daha geç yaşlarda da ortaya çıkabilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Hareket Bozuklukları:
  • Kore (istem dışı, ani, sıçrayıcı hareketler)
  • Distoni (uzamış kas kasılmaları)
  • Bradikinezi (hareketlerde yavaşlama)
  • Denge ve koordinasyon sorunları
  • Konuşma ve yutma güçlüğü
• Bilişsel Bozukluklar:
  • Bellek sorunları
  • Karar verme güçlüğü
  • Planlama ve organizasyon sorunları
  • Odaklanma ve dikkat eksikliği
• Psikiyatrik Bozukluklar:
  • Depresyon
  • Anksiyete
  • Obsesif-kompulsif bozukluk
  • Huzursuzluk ve sinirlilik
  • Davranış değişiklikleri
  • Psikoz (nadir)

Teşhis:

• Genetik test (en kesin yöntem)
• Nörolojik muayene
• Beyin görüntüleme (MR, BT)

Tedavi:

Huntington hastalığı için bir tedavi yoktur. Ancak, semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur.

• İlaçlar (hareket bozukluklarını, psikiyatrik sorunları ve diğer semptomları kontrol etmek için)
• Fizik tedavi (hareketliliği ve dengeyi korumak için)
• Konuşma terapisi (konuşma ve yutma güçlüğünü yönetmek için)
• Uğraşı terapisi (günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı korumak için)
• Psikoterapi (depresyon, anksiyete ve diğer psikiyatrik sorunları yönetmek için)
• Destek grupları (hasta ve aileleri için duygusal destek sağlamak için)

Prognoz:

Huntington hastalığı ilerleyici bir hastalıktır. Belirtiler zamanla kötüleşir ve sonunda ölümle sonuçlanır. Hastalığın seyrini etkileyen birçok faktör vardır, ancak ortalama yaşam süresi teşhisten sonra yaklaşık 15-20 yıldır.