Dubin-Johnson Sendromu
Dubin-Johnson sendromu, otozomal resesif geçişli, nadir görülen, kronik bir hiperbilirubinemi durumudur. Esas olarak karaciğerin bilirubin metabolizmasında bir bozukluktan kaynaklanır.
Temel Özellikler:
- Konjuge Hiperbilirubinemi: Kanda, direkt (konjuge) bilirubin seviyesinin yükselmesi ile karakterizedir.
- Karaciğer: Karaciğer hücrelerinde (hepatositlerde) anormal siyah pigment birikimi görülür. Bu pigment, epinefrin metabolitlerine benzer bir yapıya sahiptir ve lizozomlarda birikir.
- Sarılık: Genellikle hafif veya orta şiddette sarılık görülebilir, özellikle stres, enfeksiyon veya hamilelik gibi durumlarda belirginleşebilir.
- Diğer Belirtiler: Genellikle asemptomatiktir veya hafif karın ağrısı, yorgunluk gibi non-spesifik belirtiler görülebilir.
- Normal Karaciğer Fonksiyon Testleri: Diğer karaciğer fonksiyon testleri genellikle normaldir.
- Prognoz: Dubin-Johnson sendromu genellikle iyi huyludur ve yaşam süresini etkilemez.
Genetik:
ABCC2 geni mutasyonları sonucu oluşur. Bu gen, karaciğerde konjuge bilirubinin safra kanaliküllerine taşınmasını sağlayan bir proteini kodlar. Mutasyonlar, bu proteinin işlevini bozarak bilirubinin karaciğer hücrelerinde birikmesine neden olur.
Teşhis:
- Kanda direkt bilirubinin yüksek olması
- Karaciğer biyopsisinde siyah pigment birikimi
- ABCC2 geninde mutasyon analizi
Tedavi:
Dubin-Johnson sendromu genellikle tedavi gerektirmez. Sarılık belirginleşirse, semptomatik tedavi uygulanabilir.
Not: Bu bilgiler genel bir rehber niteliğindedir. Kesin tanı ve tedavi için bir doktora başvurmanız önemlidir.